Was ist Achromatopsie?

Eine Zapfenfunktionsstörung – keine gewöhnliche Farbsehschwäche

Die Netzhaut nutzt unterschiedliche Fotorezeptoren. Zapfen ermöglichen bei Tageslicht scharfes Sehen, Farbdifferenzierung und hohe Detailauflösung. Stäbchen sind besonders lichtempfindlich und unterstützen das Sehen bei wenig Licht. Bei Achromatopsie funktionieren die Zapfen vollständig oder teilweise nicht richtig.

Dadurch ist das Sehen am Tag häufig stark eingeschränkt. Viele Betroffene erleben helles Licht nicht als Hilfe, sondern als Belastung: Mit zunehmender Helligkeit kann der nutzbare Kontrast sinken. Zugleich ist die bestkorrigierte Sehschärfe meist deutlich vermindert.

Typische Merkmale

• Reduzierte Sehschärfe: Details, Gesichter, Tafelbilder oder Schilder bleiben schwer erkennbar.
• Photophobie: Helligkeit und Blendung können Unbehagen verursachen und das Sehen zusätzlich verschlechtern.
• Nystagmus: Unwillkürliche Augenbewegungen beginnen häufig in den ersten Lebensmonaten.
• Reduziertes oder fehlendes Farbsehen: Farben können gar nicht oder nur eingeschränkt unterschieden werden.
• Weitere mögliche Befunde: exzentrische Fixation, kleines zentrales Skotom, Fehlsichtigkeit und strukturelle Veränderungen der Makula.

Komplette und inkomplette Achromatopsie

Bei der kompletten Achromatopsie ist die Zapfenfunktion weitgehend oder vollständig ausgefallen. Bei der inkompletten Achromatopsie besteht Restfunktion. Dadurch können Sehschärfe, Farbdiskrimination und Lichtempfindlichkeit günstiger ausgeprägt sein – die Bandbreite bleibt jedoch groß.

Diese Begriffe beschreiben Funktionsausprägungen. Sie ersetzen keine molekulargenetische Diagnose.

Wie häufig ist Achromatopsie?

Oft wird eine Größenordnung von ungefähr 1 zu 30.000 genannt. Solche Prävalenzangaben sind Näherungen und können je nach Population, Diagnostik und genetischem Hintergrund variieren. In einzelnen isolierten Populationen kann Achromatopsie deutlich häufiger vorkommen.

Was Achromatopsie nicht ist