Glossar zu Achromatopsie.

AAV

Adeno-assoziiertes Virus; häufig verwendeter Vektor, um genetisches Material in Zielzellen zu transportieren.

Achromatopsie

Angeborene Zapfenfunktionsstörung mit reduziertem oder fehlendem Farbsehen, verminderter Sehschärfe, Photophobie und häufig Nystagmus.

Autosomal-rezessiv

Vererbung, bei der in der Regel beide Genkopien krankheitsverursachend verändert sein müssen.

Bestkorrigierte Sehschärfe

Die beste Sehschärfe, die mit optimaler Brillen- oder Kontaktlinsenkorrektur erreicht wird.

CNG-Kanal

Zyklisch-nukleotid-gesteuerter Ionenkanal der Zapfen; CNGA3 und CNGB3 kodieren seine Untereinheiten.

DOG-Tabelle

Tabelle der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft zur gutachterlichen Bewertung der Sehschärfe beider Augen.

ERG

Elektroretinogramm; misst elektrische Antworten der Netzhaut auf Lichtreize.

Fundusautofluoreszenz

Bildgebung, die bestimmte Stoffwechsel- und Strukturmerkmale des retinalen Pigmentepithels sichtbar macht.

Genotyp

Genetische Ausstattung beziehungsweise konkrete krankheitsverursachende Varianten.

Gensupplementierung

Therapieansatz, bei dem eine funktionsfähige Genkopie in Zielzellen eingebracht wird.

Inkomplette Achromatopsie

Form mit verbleibender Zapfenrestfunktion.

Nystagmus

Unwillkürliche rhythmische oder pendelnde Augenbewegung.

OCT

Optische Kohärenztomografie; hochauflösende Schichtaufnahme der Netzhaut.

Photophobie

Ausgeprägte Lichtempfindlichkeit beziehungsweise Lichtaversion.

Phänotyp

Beobachtbare klinische Ausprägung einer Erkrankung.

Subretinale Injektion

Operative Gabe eines Wirkstoffs in den Raum unter der Netzhaut.

Uveitis

Entzündung im Augeninneren; in Gentherapiestudien ein relevantes mögliches Sicherheitssignal.

Zapfen

Fotorezeptoren für Tagessehen, feine Details und Farbdiskrimination.

Das Glossar dient der Verständlichkeit. Für rechtlich oder medizinisch verbindliche Definitionen sind die verlinkten Originalquellen maßgeblich.