Eine seltene NetzhauterkrankungViel mehr als „farbenblind“.
Eine übersichtliche, aber kritische Zusammenfassung zentraler Humanprogramme. Status und Registereinträge können sich ändern; deshalb ist bei jedem Eintrag die Originalquelle verlinkt.
Phase I/II untersucht vor allem Sicherheit, Dosis und erste Wirksamkeitssignale. Kleine offene Studien ohne Kontrollgruppe können keine allgemeine Heilwirkung belegen.
Zentrale Einordnung: Einseitige subretinale AAV8-CNGA3-Gabe. Im ersten Jahr keine wesentlichen Sicherheitssignale; einzelne Veränderungen unter anderem bei Sehschärfe und Kontrastempfindlichkeit wurden als Proof of Concept beschrieben.
Wichtige Grenze: Kleine offene Stichprobe ohne randomisierte Kontrollgruppe; keine definitive Wirksamkeitsbestätigung.
Zentrale Einordnung: Mehrjährige Sicherheits- und Funktionsbeobachtung des Tübinger Kollektivs; wichtig für die Dauer möglicher Effekte.
Wichtige Grenze: Gleiche kleine Kohorte; Aussagen zur allgemeinen Wirksamkeit bleiben begrenzt.
Zentrale Einordnung: 11 Erwachsene und 12 Kinder. Insgesamt akzeptables Sicherheits- und Verträglichkeitsprofil; einzelne günstige funktionelle und lebensqualitätsbezogene Veränderungen.
Wichtige Grenze: Okuläre Entzündung beziehungsweise Uveitis war das wesentliche dosisabhängige Sicherheitssignal; funktionelle Effekte nicht einheitlich.
Zentrale Einordnung: Offene Dosiseskalation mit primärem Fokus auf Sicherheit und Dosisfindung.
Wichtige Grenze: Registerdaten und öffentliche Berichte ersetzen keine vollständige peer-reviewte Wirksamkeitspublikation; Entzündungen wurden insbesondere in höheren Dosisgruppen berichtet.
Zentrale Einordnung: Frühes Sicherheits- und Wirksamkeitsprogramm.
Wichtige Grenze: Keine vollständigen peer-reviewten Resultate im Register; Unternehmensberichte sind niedriger zu gewichten als Fachpublikationen.
Zentrale Einordnung: In Unternehmensupdates wurden bei Teilen einer Dosisgruppe Veränderungen einzelner funktioneller Endpunkte berichtet.
Wichtige Grenze: Nicht gleichzusetzen mit einem bestätigten Phase-III-Nachweis; Ergebnisse und Status im Live-Register prüfen.
Zentrale Einordnung: Langzeitbeobachtung bereits behandelter Teilnehmender zur Sicherheit und Dauer möglicher Effekte.
Wichtige Grenze: Kein eigenständiger Wirksamkeitsnachweis; Registerstatus muss bei jedem Update neu geprüft werden.
Zentrale Einordnung: Keine normale Farbwahrnehmung, aber bei einigen Behandelten besondere neue Wahrnehmung langwelliger, insbesondere roter Reize.
Wichtige Grenze: Sehr kleine Substudie; nicht auf alle Behandelten oder alle Gene übertragbar.