Wie Achromatopsie diagnostiziert und langfristig beobachtet wird.
Anamnese, Sehfunktionsprüfung, ERG, Bildgebung und genetische Diagnostik ergänzen einander. Kein einzelner Test sollte losgelöst vom Gesamtbild interpretiert werden.
Wann an Achromatopsie gedacht wird
Typische frühe Hinweise sind Nystagmus in den ersten Lebensmonaten, ausgeprägte Lichtempfindlichkeit, reduzierte Sehschärfe und fehlende beziehungsweise stark eingeschränkte Farbdiskrimination. Der Augenhintergrund kann anfangs unauffällig wirken.
Bausteine der Diagnostik
Anamnese und klinische Untersuchung
Beginn der Symptome, Familiengeschichte, Nystagmus, Refraktion, ein- und beidäugige bestkorrigierte Sehschärfe, Augenstellung und Fundusuntersuchung.
Farbsehprüfung
Standardisierte Tests helfen, das Ausmaß der Farbdiskrimination einzuordnen. Manche Tests sind bei geringer Sehschärfe nur eingeschränkt nutzbar.
Elektroretinogramm (ERG)
Das Ganzfeld-ERG misst elektrische Netzhautantworten. Typisch ist eine stark reduzierte oder fehlende photopische Zapfenantwort bei relativ erhaltener Stäbchenfunktion.
OCT und Fundusautofluoreszenz
Bildgebung zeigt foveale Struktur, äußere Netzhautschichten und mögliche Veränderungen. Befunde unterscheiden sich zwischen Genen und Personen.
Genetische Diagnostik
Biallelische pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in einem etablierten Gen bestätigen die molekulare Diagnose. Genetische Beratung hilft bei Vererbung, Familienplanung und der Einordnung von Varianten.
Differenzialdiagnosen
Abzugrenzen sind unter anderem Blue-Cone-Monochromasie, Zapfendystrophien, Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, Albinismus, kongenitale stationäre Nachtblindheit, Leber-kongenitale Amaurose und weitere Ursachen eines frühkindlichen Nystagmus. Verlauf, ERG, Bildgebung, Vererbung und Genetik helfen bei der Unterscheidung.
Stationär oder fortschreitend?
Achromatopsie wird häufig als überwiegend stationäre Zapfenfunktionsstörung beschrieben. Langzeitdaten zeigen bei vielen Betroffenen eine relativ stabile Sehfunktion. Moderne hochauflösende Bildgebung hat jedoch bei einem Teil strukturelle Veränderungen im Verlauf dokumentiert. Wie funktionell bedeutsam diese sind, variiert und kann vom Genotyp abhängen.
Die Aussage „Achromatopsie schreitet niemals fort“ ist deshalb zu absolut. Ebenso wäre es falsch, sie pauschal als fortschreitende Netzhautdegeneration darzustellen.
Kontrollen
GeneReviews empfiehlt augenärztliche Kontrollen bei Kindern in kürzeren Abständen, insbesondere zur Refraktionsentwicklung und bestmöglichen Korrektur, sowie regelmäßige Kontrollen im Erwachsenenalter. Der konkrete Rhythmus richtet sich nach Alter, Befund und behandelndem Zentrum.