Achromatopsia – GeneReviews
Zentrale klinische Referenz zu Symptomen, Diagnose, Genetik, Management, Vererbung und Beratung.
Wissenschaftliche Bibliothek
Kuratierte Publikationen zu Achromatopsie.
Keine vermeintlich vollständige Liste, sondern eine gepflegte Kernbibliothek: Schlüsselarbeiten, verständliche Einordnung und direkte Links zu PubMed, NCBI oder DOI.
LiteraturdatenbankKuratiert; neue Publikationen werden nach Relevanz und Quellenqualität ergänzt
Zuletzt geprüft20.08.2026
PubMed wächst laufend. Deshalb verspricht achromatopsie.info nicht, jede Veröffentlichung manuell aufzulisten. Diese Bibliothek enthält zentrale Referenzwerke, Reviews und Originalarbeiten. Für eine vollständige Suche steht zusätzlich ein dynamischer PubMed-Link bereit.
Achromatopsia: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options
Kompakter Überblick über Klinik, molekulare Ursachen, Tiermodelle und therapeutische Ansätze.
The cone dysfunction syndromes
Ordnet komplette und inkomplette Achromatopsie in das Spektrum der Zapfenfunktionsstörungen ein.
Achromatopsia: a review
Weiterhin nützlicher klinischer Überblick zu Phänotyp, Diagnostik und frühen Therapieüberlegungen.
Diagnosis and Treatment Options for Achromatopsia
Klinische Diagnostik, genetische Einordnung, symptomatische Versorgung und frühe Gentherapieperspektiven.
Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy
Hochwertige Übersicht zu Genetik, molekularer Pathophysiologie und AAV-basierten Therapieprogrammen.
Gene Therapy for Achromatopsia
Aktuelle Übersicht über präklinische Entwicklung und registrierte Phase-I/II-Programme.
Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia
Erste wichtige Humanstudie zu subretinaler CNGA3-Gensupplementierung; Proof of Concept mit kleiner Stichprobe.
Three-year results of phase I retinal gene therapy trial for CNGA3-mutated achromatopsia
Mehrjährige Nachbeobachtung der frühen CNGA3-Kohorte mit Fokus auf Sicherheit und Dauer möglicher Effekte.
First-in-Human Gene Therapy Trial of AAV8-hCARp.hCNGB3
Humanstudie mit Erwachsenen und Kindern; akzeptables Gesamtprofil, aber okuläre Entzündung/Uveitis als wichtiges Sicherheitssignal.
Seeing color following gene augmentation therapy in achromatopsia
Psychophysische Substudie: keine normale Farbwahrnehmung, aber neue Wahrnehmung bestimmter langwelliger Reize bei einzelnen Behandelten.
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Genetische und klinische Charakterisierung einer nationalen Kohorte mit Aussagen zu Verlauf und Genotypen.
Long-Term Investigation of Retinal Function in Patients with Achromatopsia
Langzeituntersuchung retinaler Funktion und Bedeutung für die Einordnung als überwiegend stationäre Erkrankung.
Achromatopsia: Long term visual performance and clinical characteristics
Langzeitdaten zu Sehfunktion und klinischen Merkmalen; unterstützt eine differenzierte Verlaufsbeschreibung.
Photoreceptor Structure in GNAT2-Associated Achromatopsia
Hochauflösende Untersuchung der Photorezeptorstruktur und des natürlichen Verlaufs bei GNAT2.
Longitudinal Imaging of the Foveal Cone Mosaic in CNGA3-Associated Achromatopsia
Längsschnittbildgebung des fovealen Zapfenmosaiks; relevant für Progression und Therapiezeitfenster.
Vision-related quality of life, photoaversion, and optical correction in achromatopsia
Patientenberichtete Lebensqualität, Lichtaversion und optische Versorgung in einer dänischen Kohorte.
Morphological and Functional Aspects and Quality of Life in Achromatopsia
Verbindet morphologische und funktionelle Befunde mit Lebensqualitätsaspekten.
The value of clinical electrophysiology in the assessment of inherited retinal disorders
Erklärt die Rolle des ERG und anderer elektrophysiologischer Verfahren in der Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen.
Clinical aspects, diagnostics, genes, brain and quality of life
Deutschsprachig geprägte Übersicht zu Klinik, Diagnostik, Genen, Gehirnverarbeitung und Lebensqualität.