β-Untereinheit des CNG-Kanals
In vielen europäischen und nordamerikanischen Kohorten häufigster molekularer Befund; klinische AAV-Programme.
Genprofil CNGB3 →
Formen und Genetik
Komplette, inkomplette und genetisch unterschiedliche Achromatopsie.
Die Diagnose beschreibt einen Phänotyp. Die molekulare Ursache kann in mindestens sechs etablierten Genen liegen – mit teils unterschiedlichen biologischen Mechanismen.
Medizinischer InhaltRedaktionell quellengeprüft; externe Fachprüfung noch offen
Zuletzt geprüft20.08.2026
Komplette Achromatopsie
Bei der kompletten Form ist die Zapfenfunktion weitgehend oder vollständig ausgefallen. Typisch sind deutlich reduzierte Sehschärfe, ausgeprägte Photophobie, Nystagmus und fehlende verlässliche Farbdiskrimination.
Inkomplette Achromatopsie
Bei der inkompletten Form besteht Restfunktion der Zapfen. Sehschärfe und Farbdiskrimination können günstiger sein, und die Lichtempfindlichkeit kann geringer ausgeprägt sein. Die Übergänge sind nicht immer scharf; klinischer Befund, ERG und Genetik müssen gemeinsam betrachtet werden.
Vererbung
Die klassische Achromatopsie wird überwiegend autosomal-rezessiv vererbt. Sind beide Eltern Träger derselben krankheitsverursachenden Genveränderung, besteht bei jeder Schwangerschaft rechnerisch eine Wahrscheinlichkeit von 25 % für ein betroffenes Kind, 50 % für ein nicht betroffenes Trägerkind und 25 % für ein Kind ohne diese Varianten. Individuelle genetische Beratung ist trotzdem wichtig.
Sechs etablierte Gene
Gleicher Oberbegriff, unterschiedliche molekulare Ursache
Häufigkeiten unterscheiden sich je nach Herkunft und Kohorte. CNGA3 und CNGB3 erklären in vielen westlichen Populationen den größten Anteil.
α-Untereinheit des CNG-Kanals
Häufige Ursache; mehrere frühe klinische Gentherapiestudien und Langzeitbeobachtungen.
Genprofil CNGA3 →zapfenspezifisches Transducin
Seltener; Teil der Phototransduktionskaskade, bislang keine etablierte Humantherapie.
Genprofil GNAT2 →katalytische Zapfen-Phosphodiesterase
Seltene Ursache; präklinische Therapieansätze, keine zugelassene Behandlung.
Genprofil PDE6C →regulatorische Zapfen-Phosphodiesterase
Seltene genetische Ursache; Schwerpunkt auf Diagnostik und Phänotypisierung.
Genprofil PDE6H →Unfolded-Protein-Response / ER-Stress
Biologisch anders gelagert als die klassischen Phototransduktionsgene; häufig besondere foveale Entwicklung.
Genprofil ATF6 →Genname ist nicht gleich Therapieoption
Dass eine genetische Ursache bekannt ist, bedeutet nicht automatisch, dass eine Behandlung verfügbar ist. Klinische Gentherapieprogramme konzentrierten sich bislang vor allem auf CNGA3 und CNGB3.