CNGB3-assoziierte Achromatopsie
Was CNGB3 im Zapfen leistet, wie die Erkrankung klinisch eingeordnet wird und wo die Forschung steht.
Funktion des Gens
CNGB3 kodiert die β-Untereinheit des zyklisch-nukleotid-gesteuerten Kanals der Zapfen. Zusammen mit der von CNGA3 kodierten α-Untereinheit ist dieser Kanal zentral für die Umwandlung von Lichtreizen in elektrische Signale.
Klinische Einordnung
CNGB3 ist in vielen europäischen und nordamerikanischen Kohorten die häufigste molekulare Ursache. Das klinische Bild reicht von kompletter bis seltener inkompletter Achromatopsie. Aus dem Gen allein lässt sich der individuelle Visus nicht zuverlässig vorhersagen.
Diagnostik
Die Zuordnung erfolgt durch molekulargenetische Diagnostik zusammen mit dem klinischen Befund. Ein einzelner Variantenbericht sollte fachgenetisch interpretiert werden: Nicht jede gefundene Genvariante ist krankheitsverursachend, und die Diagnose setzt in der Regel passende biallelische pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten voraus.
Therapie und Forschung
Für CNGB3 wurden mehrere subretinale AAV-Gensupplementierungsprogramme in Phase I/II untersucht. Die publizierte First-in-Human-Studie mit Erwachsenen und Kindern berichtete ein insgesamt akzeptables Sicherheits- und Verträglichkeitsprofil, zugleich aber okuläre Entzündungen beziehungsweise Uveitis als wichtiges, dosisabhängiges Sicherheitssignal. Funktionelle Veränderungen waren nicht einheitlich.
Gen, Variante, Netzhautstruktur, Alter, Sehfunktion und weitere Faktoren wirken zusammen. Diese Seite kann keine persönliche Prognose oder Studieneignung bestimmen.