PDE6H-assoziierte Achromatopsie
Was PDE6H im Zapfen leistet, wie die Erkrankung klinisch eingeordnet wird und wo die Forschung steht.
Funktion des Gens
PDE6H kodiert eine regulatorische γ-Untereinheit der zapfenspezifischen Phosphodiesterase. Auch dieses Protein gehört zur Phototransduktionskaskade.
Klinische Einordnung
PDE6H-assoziierte Achromatopsie ist selten. Aufgrund kleiner Fallzahlen ist die phänotypische Bandbreite weniger umfassend beschrieben als bei CNGA3 oder CNGB3.
Diagnostik
Die Zuordnung erfolgt durch molekulargenetische Diagnostik zusammen mit dem klinischen Befund. Ein einzelner Variantenbericht sollte fachgenetisch interpretiert werden: Nicht jede gefundene Genvariante ist krankheitsverursachend, und die Diagnose setzt in der Regel passende biallelische pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten voraus.
Therapie und Forschung
Der Schwerpunkt liegt derzeit auf molekularer Diagnostik, Verlaufsbeobachtung und Krankheitscharakterisierung. Eine zugelassene ursächliche Therapie existiert nicht.
Gen, Variante, Netzhautstruktur, Alter, Sehfunktion und weitere Faktoren wirken zusammen. Diese Seite kann keine persönliche Prognose oder Studieneignung bestimmen.