CNGA3-assoziierte Achromatopsie
Was CNGA3 im Zapfen leistet, wie die Erkrankung klinisch eingeordnet wird und wo die Forschung steht.
Funktion des Gens
CNGA3 kodiert die α-Untereinheit des CNG-Kanals der Zapfen. Der Kanal ist erforderlich, damit Zapfen Lichtreize in neuronale Signale übersetzen können.
Klinische Einordnung
CNGA3 gehört weltweit zu den häufigsten genetischen Ursachen. Die Ausprägung ist variabel; komplette und inkomplette Formen sind möglich. Häufigkeiten unterscheiden sich je nach Population.
Diagnostik
Die Zuordnung erfolgt durch molekulargenetische Diagnostik zusammen mit dem klinischen Befund. Ein einzelner Variantenbericht sollte fachgenetisch interpretiert werden: Nicht jede gefundene Genvariante ist krankheitsverursachend, und die Diagnose setzt in der Regel passende biallelische pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten voraus.
Therapie und Forschung
CNGA3 war Ziel mehrerer früher klinischer AAV-Studien. Das Tübinger Programm lieferte einen wichtigen Proof of Concept und mehrjährige Sicherheitsdaten. In kleinen, offenen Studien wurden bei einzelnen Endpunkten Verbesserungen beobachtet. Wegen geringer Fallzahlen und fehlender randomisierter Kontrollgruppen ist damit keine allgemeine Wirksamkeit bewiesen.
Gen, Variante, Netzhautstruktur, Alter, Sehfunktion und weitere Faktoren wirken zusammen. Diese Seite kann keine persönliche Prognose oder Studieneignung bestimmen.